세종충남대학교병원에서 제1회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄이 진행되고 있다.

세종충남대학교병원(원장 권계철)은 지난 6월 13일(금) 충남대학교병원 임상시뮬레이션센터 1층 대강당에서 제1회 중부권 희귀질환 전문기관 심포지엄을 성료했다고 6월 17일(화) 밝혔다.

이번 심포지엄은 충남대학교병원 희귀질환센터와 세종충남대학교병원 세종권역 희귀질환전문기관, 충북대학교병원 희귀유전질환센터가 공동 주최했다.

이날 심포지엄은 희귀질환의 연구 및 진단 접근(좌장 충남대학교 의과대학 생화학교실 박종일 교수)과 희귀질환의 최신 임상 적용 사례(좌장 충남대학교병원 소아청소년과 길홍량 교수)를 주제로 2개의 세션으로 나눠 진행됐다.

첫 번째 세션에서는 충북대학교병원 진단검사의학과 박희수 교수가 ‘시퀀스 변이의 임상적 해석: 판독의와 임상의의 간극 줄이기’(NGS Interpretation: Bridging the Gap Between Analysts and Clinicians), 진코어 김용삼 대표가 ‘초소형 유전자 가위를 활용한 유전자 치료’(Self-sufficient minimalism in CRISPR technology: Target with TaRGET), 충남대학교 생물과학과 김철희 교수가 ‘희귀질환 원인 유전자 규명을 위한 모델 동물 연구’(Animal models in rare disease gene discovery and validation)에 대해 각각 발표했다.

두 번째 세션에서는 충북대학교병원 소아청소년과 우혜원 교수가 ‘척수성 근위축증의 현재 치료 옵션’(Current treatment options for spinal muscular atrophy), 세종충남대학교병원 소아청소년과 김유미 교수가 ‘소아 내분비계 희귀질환의 최신 치료제와 발전 동향’(Advances and emerging therapies in pediatric endocrine rare diseases), 충남대학교병원 소아청소년과 임한혁 교수가 ‘뮤코다당류증 Ⅲ형의 임상시험 현황 및 전망’(Clinical trials for Mucopolysaccharidosis type III)을 주제로 발표가 이어졌다.

세종권역 희귀질환전문기관 센터장인 김유미 교수는 “희귀질환은 단일 기관의 노력만으로는 효과와 치료가 쉽지 않아 의료진간 긴밀한 협력과 지속적인 연구를 통한 체계적인 의료 지원 체계 구축이 중요하다”며 “우리 사회는 희귀질환에 대한 이해와 관심을 높이고 환자와 가족들이 소외되지 않도록 지속적인 지원과 배려가 필요하다”고 강조했다.

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